一、疾病实质：基因颓势激发的 “肌肉宿命”

肌养分不良（Muscular Dystrophy, MD）是一类以进行性骨骼肌无力和萎缩为主要特征的遗传性疾病，实质是由于基因突变导致肌肉细胞膜有计划卵白缺失或功能相称，激发肌肉纤维进行性破损。平时肌肉细胞依赖细胞膜上的抗肌萎缩卵白（Dystrophin）等卵白复合体保管结构踏实，而患者因基因颓势导致这些卵白缺失，使肌肉在裁汰经由中易受毁伤，进而被脂肪和纤维组织替代，最终丧失功能。

该疾病具有彰着的遗传异质性，现在已发现跨越 30 种类型，不同类型的致病基因、遗逼真气、发病年齿及受累肌群各异显贵。其影响不仅限于肌肉系统，还可能累及腹黑、呼吸系统、骨骼等，严重者可导致残疾致使危及人命。

二、分型领略：不同基因脚本下的 “肌肉悲催”

（一）杜氏型肌养分不良（DMD）

伸开剩余61% 遗传特征：X 连锁隐性遗传，实在仅见于男性（女性多为佩戴者），致病基因为 DMD 基因（位于 Xp21），该基因编码的抗肌萎缩卵白澈底缺失。 发病程度：3-5 岁起病，初期进展为行走蔓延、易摔倒、爬楼梯艰苦，典型体征为 “Gower 征”（从横卧位起身时需双手撑腿扶植）。10 岁傍边丧失行走才能，20 岁前后因呼吸肌或心肌受累导致死亡。 陪同进展：约 90% 患者伴有心肌损害，心电图可见相称；晚期出现脊柱侧弯、迂回挛缩。

（二）贝氏型肌养分不良（BMD）

与 DMD 的关联：同属 DMD 基因突变，但突变类型为部分缺失或点突变，抗肌萎缩卵白虽相称但仍有部分功能，因此症状较轻。 临床特质：10-20 岁起病，进展逐渐，可保管行走才能至 30-40 岁，致使毕生保留部分洞开功能，心肌受累常见但程度较轻。

（三）面肩肱型肌养分不良（FSHD）

遗逼真气：常染色体显性遗传，由 4q35 染色体区域 DNA 片断缺失引起，发病率仅次于 DMD。 受累肌群：首发于面部和肩部肌肉，进展为闭眼无力、吹哨艰苦、双臂上举受限，病情可逐渐进展至躯干和下肢。部分患者伴有视网膜病变或听力下落。

（四）肢带型肌养分不良（LGMD）

异质性最强：分为多个亚型（LGMD1A-LGMD2S），常染色体显性或隐性遗传，致病基因触及编码肌聚糖、肌养分不良卵白聚糖等的基因。 症状特质：以骨盆带和肩胛带肌肉对称性无力为主要进展，如上楼艰苦、举臂过肩无力，不同亚型进展速率各异显贵，部分患者可在成年后丧失行走才能。

（五）先天性肌养分不良（CMD）体育游戏app平台

发病本事：设立时或婴儿早期即出现症状，由胶原卵白 VI、α- dystroglycan 等基因突变引起。 严重程度：常伴有计划键挛缩（先天性多发性迂回挛缩症）、身手发育迟纵欲核心神经系统相称，如福山型 CMD 伴有大脑皮层发育相称。 发布于：北京市